世居不同高海拔藏族EGLN1多态与海拔水平的关联研究

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【获取途径】超星期刊网
【作者】王博洋，巴桑卓玛，李蕾，央拉，刘兰，崔超英，龚嘎兰孜，尼玛玉珍，多吉，王笑峰，金力
【作者单位】复旦大学生命科学学院现代人类学教育部重点实验室；复旦大学遗传工程国家重点实验室；西藏大学医学院；西藏自治区人民医院；日喀则疾病预防控制中心
【年份】2015
【卷号】第4期
【页码】484-490
【ISSN】0427-07104
【关键词】藏族高原适应 EGLN1 单核苷酸多态关联研究动脉血氧饱和度
【摘要】在世居高原藏族人群中探索Egl-9家族同源物1基因(EGLN1)遗传变异与不同的高海拔水平及生理表型的关联.募集178例居住于海拔2 700m个体(LHA组),245例3 700m个体(MHA组),179例4 700m个体(HHA组).分型EGLN1 4个连锁的单核苷酸多态(SNP)rs2790882,rs480902,rs2486736和rs2739513,并进行它们与不同高海拔、肺功能、血氧饱和度(SaO2)的关联分析.4个SNPs的常见等位基因频率均随LHA、MHA、HHA递增(所有P<0...
【基金】国家自然科学基金;国家重点基础研究发展计划(973计划)
【文献类型】期刊