拷贝数变异(CNVs)导致遗传变异的研究进展

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【作者】卢永娟，王瑞，倪华美，商鹏
【作者单位】甘肃省定西市安定区畜牧兽医局葛家岔畜牧兽医站；甘肃省庆阳市合水县动物疫病预防控制中心；江苏省海门市海门港新区畜牧兽医服务站；西藏大学农牧学院动物科学学院
【年份】2015
【卷号】第21期
【页码】58-60，63
【ISSN】1004-7034
【关键词】拷贝数变异拷贝数多态遗传变异疾病进化基因复制
【摘要】拷贝数变异(CNVs)作为遗传变异的一种新来源,通过扰乱基因活性和改变基因剂量来影响基因表达、表型差异和表型适应,对基因表达的调控有显著作用,因此在表型多样性和进化研究中越来越受到重视。该变异是指大小从kb到Mb范围内亚微观DNA片段的变异,其在人类和许多模式动物中已有较深入研究。尤其在人类疾病的研究中,已经发现了许多与疾病相关的CNVs,对遗传病的诊疗具有很大的促进作用。此外,CNVs也极大地丰富了基因组遗传变异的多样性。文章从形成机制、作用机理、检测方法及目前在疾病和进化方面的研究对CNVs...
【基金】国家科技支撑计划
【文献类型】期刊